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Estudio de  Inestabilidad de Microsatélites
La detección de inestabilidad de microsatélites se realiza mediante un panel de 5 marcadores (BAT25, BAT26, D2S123, D5S346, y D17S250), en ADN  tumoral comparándolo con ADN no tumoral.

Es un factor independiente de buen pronóstico en cáncer de colon, recto y endometrio. Puede modificar la conducta terapéutica en EII, EIII y EIV.

En cuanto al cáncer de colon la inestabilidad de microsatélites está presente en cerca del 90% de los individuos con cáncer de colon hereditario.

Independientemente de la topografía tumoral, los tumores sólidos/irresecables/metastásicos con inestabilidad de microsatélites, son pasibles de recibir inmunoterapia.

-Detección de la variante c.1799T>A V600E en el gen BRAF
En los pacientes portadores de cáncer colorrectal, la mutación en el gen BRAF es un factor pronóstico adverso para la enfermedad. Se asocia a cáncer esporádico, pudiendo descartar con una elevada sensibilidad la presencia de un síndrome de Lynch.

-Detección de mutaciones familiar conocida (germinales).
Mediante técnicas de Sanger  o Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)